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한국인 유전체서 4000만개 변이 발견...UNIST 빅데이터 구축
입력 2020.05.28. 03:00 댓글 0개'암 조직 특이 변이' 예측도 우수...정밀의료 분석 가능
[울산=뉴시스]구미현 기자 = 한국인에게서 인간표준 유전체(게놈)와 다른 4000만개의 변이가 발견됐다.
특히 암 조직 특이 변이 예측도에서 우수한 결과를 보여 한국인 게놈이 인간표준 유전체로서의 실용적 가치가 큰 것으로 나타났다.
UNIST(울산과학기술원) 게놈산업기술센터(KOGIC)는 한국인 1094명의 '전장 게놈(유전체)'과 건강검진 정보를 통합 분석한 '한국인 천명 게놈(Korea1K)' 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 5월27일자로 발표했다.
이 사업은 2015년 선언된 '울산 만명 게놈사업(Genome Korea in Ulsan)'의 일환으로, 한국인의 모든 유전적 다양성을 지도화하기 위해 첫 번째 대규모 데이터를 공개했다.
올해까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이며, 모든 국민이 참여할 수 있는 일종의 '국민게놈사업'이다.
이번 한국인 1000여 명의 게놈 정보를 영국과 미국에서 2003년 완성한 인간참조표준게놈지도(표준게놈)와 비교한 결과 총 3902만 5362개의 변이가 발견됐다.
한국인 1000명의 게놈이 인간표준게놈과 다른 염기 약 4000만개를 가진다는 것이다.
특히 이번에 발견한 변이 중 34.5%나 되는 엄청난 양의 유전자 변이가 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이(Singleton variant)로 파악됐다.
KOGIC의 센터장인 이세민 교수는 "한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터 확보가 절실하다"고 전했다.
'한국인 1000명 게놈'은 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, 즉 '암 조직 특이 변이' 예측도에서 우수한 결과를 보였다.
기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 한국인 1000명 게놈, 다른 인종의 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾는 예측을 진행한 결과, 한국인 1000명 게놈 데이터를 활용했을 때 정확도가 가장 높았다.
이것을 분석한 최연송 연구원은 "이것은 한국인 게놈이 실용적 가치도 매우 큼을 의미한다"고 "한국인 유전체가 표준성과 더불어 응용성도 높다"고 설명했다.
한국인 1000명 게놈에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계가 분석(전장 유전체 연관 분석, GWAS)된 결과도 담겨있다.
혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련 있다. 이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.
제1저자들인 생명공학과의 전성원·박영준 연구원은 "과거의 GWAS 연구가 한정된 영역에서의 유전변이만 볼 수 있는 반면에 이 연구에서는 한국인 게놈 전체를 대량으로 읽어서 분석했기 때문에 더 정확한 유전자 연관성을 얻을 수 있었다"며 "미래엔 대부분의 유전자 연구가 전장게놈을 가지고 행해질 것"이라고 설명했다.
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