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표준연구원 '다운증후군 표준물질' 개발 성공

입력 2019.06.18. 12:01 댓글 0개
태아 다운증후군 판별하는 ‘비침습적 산전검사(NIPT)’용 표준물질 개발
【대전=뉴시스】 김양수 기자 = KRISS의 다운증후군 양성 혈청표준물질 제조과정.2019.06.18(사진=KRISS 제공) photo@newsis.com

【대전=뉴시스】 김양수 기자 = 출산연령이 늦어짐에 따라 태아와 임산부의 상태를 진단하는 산전(産前) 검사 필요성이 높아지는 가운데 국내 연구진이 다운증후군 판별의 신뢰성을 높일 수 있는 표준물질을 개발했다.

한국표준과학연구원(KRISS)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.

비침습적 산전검사(NIPT)는 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 검사로 바늘을 임산부의 배에 찌르지 않아도 된다. 임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군(21번 염색체가 3개)과 같이 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별한다.

이번에 KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발하는데 성공했다. 혈청형태의 표준물질 개발은 이번이 세계 최초로 임산부 혈액의 DNA 형태와 99 % 이상 일치한다.

연구팀에 따르면 산전검사가 보편화됨에 따라 최근 임산부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있는 NIPT가 각광받고 있다. NIPT는 임산부의 혈액 속 5 %에도 미치지 못하는 태아의 DNA를 검사해 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별해내는 고난도 기술이다.

하지만 검사 자체의 난이도가 높은데다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정 때 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있어 NIPT 결과로 기형 여부를 확신하기에는 불안감이 높아 결과에 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명, 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시토록 하고 있다.

이 과정서 다운증후군 표준물질은 NIPT를 제공하는 업체들의 품질 관리와 정확도 향상, 장비 교정 등을 위한 시료로 사용돼 검사결과의 신뢰성을 크게 높일 수 있다.

【대전=뉴시스】 김양수 기자 = KRISS 바이오분석표준센터 연구팀이 개발한 다운증후군 표준물질.2019.06.18(사진=KRISS 제공)photo@newsis.com

연구팀 관계자는 "지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다"며 "NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다"고 연구배경을 설명했다.

이에 따라 KRISS 바이오분석표준센터(권하정·배영경·정지선·양인철 박사)는 기존 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조키 위해 신개념 측정기술인 안정동위원소표지 DNA(SILD·Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발했다. 이를 통해 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

과학기술정보통신부의 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry)에 2월19일 게재됐다. 논문명은 'Stable Isotope Labeled DNA: A New Strategy for the Quantification

of Total DNA Using Liquid Chromatography(Analytical Chemistry) 2019'다.

권하정 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 “질병 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.

kys0505@newsis.com <저작권자ⓒ 공감언론 뉴시스통신사. 무단전재-재배포 금지.>

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